hemofilia

A.    KONSEP DASAR PENYAKIT

1)      DEFINISI

Hemofilia berasal dari bahas Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan .(www.hemofilia.or.id ).

Hemofilia adalah gangguan pendarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediter dan faktor darah esensial untuk koagulasi (Wong, 2003 ).

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kogenital paling sering dan serius. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VII, IX atau XI yang ditemukan secara genetik ( Nelson, 1999 )

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten ( Price & Wilson, 2005 ).

Hemofilia adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan kelainan pembekuan darah herediter pada trombosit yang tidak bisa membuat factor VIII (AHF/antihemopilitic factor). (Arita Murwani,2008.90)

Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat  resesif yang dikarakteristikkan oleh defisiensi factor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi pada kromosom X. (Wiwik Handayani,Andi Sulistyo Haribowo,2008.119)

2)      ETIOLOGI

Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor IX (FIX), dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X (Ginsberg, 2000). Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia adalah carier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan yang carier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia. Dapat terjadi wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu carier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-kira 33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan (Hoffbrand, Pettit, 1993)

a.       Keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin.

Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki-laki.Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom X.

b.      Seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari seorang wanita normal.

Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.

c.       Seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofili

·         Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.

·         Sama halnya dengan anak laki-laki jika mereka mendapatkan anak perempuan ,maka anak tersebut memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia

d.      Seorang penderita hemofilia lahir dari seorang ibu yang bukan carrier.

Diperkirakan sampai dengan 30 % terjadi kasus dimana seorang penderita hemofilia lahir pada sebuah keluarga tanpa  hemofilia.

Faktor-faktor hemofilia :

a)      Faktor congenital

Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlbihan setelah suatu trauma. Pengobatan : dengan memberikan plasma normal atau konsetrat faktor yang kurang atau bila perlu diberikan transfusi darah.

b)      Faktor didapat.

Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II ( protombin ) yang terdapat pada keadaan berikut : Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan.

3)      PATOFISIOLOGI

Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu.Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera.Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal. Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX.Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha.Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas

4)      KLASIFIKASI HEMOFILIA

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama:

a.       Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah

b.      Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama:

a.       Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada

b.      Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.Penderita hemofilia parah/ berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang – kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

5)      MANIFESTASI KLINIS

a.       Masa Bayi (untuk diagnosis)

Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisib. Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur3-4 bulan)c. Hematoma besar setelah infeksid. Perdarahan dari mukosa oral.e. Perdarahan Jaringan Lunak

b.      Episode Perdarahan (selama rentang hidup)

Gejala awal : nyerib. Setelah nyeri : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas

c.       Sekuela Jangka Panjang

Perdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresisaraf dan fibrosis otot

6)      KOMPLIKASI

a.      Artropati progresif, melumpuhkan

b.      Kontrakfur otot

c.       Paralisis

d.      Perdarahan intra kranial

e.       Hipertensi

f.       Kerusakan ginjal

g.      Splenomegali

h.      Hepatitis

i.        AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.

j.        Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX

k.      Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah

l.        Trombosis atau tromboembolisme

7)      PENCEGAHAN

8)      PENATALAKSANAAN

1.      Penatalaksanaan Medis

a.      Transfusi periodic dari plasma beku segar (PBS)

b.        Pemberian konsentrat factor VIII dan IX pada klien yang mengalami perdaraha

c.       aktif atau sebagai upaya pencegahan sebelum pencabutan gigi dan pembedahan

d.      Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM

e.       Membersihkan mulut sebagai upaya pencegahan

f.       Bidai dan alat orthopedic bagi klien yang mengalami perdarahan otot dan sendi.

-        Terapi Suportif

a.      Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar factor anti hemophilia yang kurang.

b.      Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan.

c.       Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas factor pembekuan sekitar 30-50%

d.      Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama seperti rest, ice, compression, elevation (RICE) pada lokasi perdarahan

1)      Rest (istirahat), usahakan seseorang diistirahatkan dan tidak melakukan apapun.

2)       Ice (kompres dengan menggunakan es), kompres ini berguna untuk menciutkan pembuluh darah dan es juga bisa berfungsi sebagai penghilang nyeri.

3)      Compression (ditekan atau dibalut), untuk mengurangi banyaknya darah yang keluar.

 Elevation (ditinggikan), usahakan daerah yang mengalami luka berada pada posisi yang lebih tinggi.

Kortikosteroid, pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis. Pemberian prednisone 0,5-1 mg/kg BB/hari selama 5-7 hari dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi(artrosis) yang menggangu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia.

Analgetika. Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit (harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan)

-        Terapi pengganti Faktor pembekuan

Pemberian factor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari kecacatan fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemophilia dapat melakukan aktivitas normal. Namun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan factor anti hemophilia (AHF) yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi.

Terapi pengganti factor pembekuan pada kasus hemophilia dilakukan dengan memberikan FVIII atau FIX, baik rekombinan, konsentrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak factor-faktor pembekuan tsb. Pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan membaik, serta khususnya selama fisioterapi.

2.       Penatalaksanaan Keperawatan.

a.       Memperhatikan perawatan gigi agar tidak mengalami pencabutan gigi.

b.      Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka.

c.       Gunakan alat bantu seperti tongkat bila kaki mengalami perdarahan.

d.      Kompreslah bagian tubuh yang terluka dan daerah sekitar dengan es.

e.       Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak bergerak

f.       ( immobilisasi ).

g.       Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut.

9)      PEMERIKSAAN PENUNJANG

1.      Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)

a.      Jumlah trombosit (normal)

b.      Masa protrombin (normal)

c.       Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktorkoagulasi intrinsik)

d.      Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombositdalam kapiler

e.       Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikandiagnostik)

                                      i.      Masa pembekuan trombin

2.      Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.

3.      Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN HEMOFILIA

A.     PENGKAJIAN

1.      Aktivitas

Gejala :kelelahan, malaise, ketidak mampuan untuk melakukan aktivitas
Tanda : kelemahan otot

2.      Sirkulasi

Gejala : palpitasi

Tanda : Kulit dan membrane mukosa pucat, deficit saraf serebral/tanda perdarahan serebral

3.      Eliminasi

Gejala : hematuria

4.      Integritas ego

Gejala : perasaan tak ada harapan, tak berdaya

Tanda : depresi menarik diri, ansietas

5.      Nutrisi

Gejala : anoreksia, penurunan BB,

6.     Nyeri

Gejala :nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot

Tanda : perilaku berhati-hati, gelisah, rewel

7.   Kemanan

Gejala : riwayat trauma ringan, perdarahan spontan

Tanda : hematoma

B.     DIAGNOSA

a.       Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan sendi dan kekakuan yang ditimbulkannya.

b.      Resiko tinggi injuri berhubungan dengan kelemahan pertahanan sekunder akibat hemofilia ditandai dengan seringnya terjadi cidera.

c.       Risiko tinggi terhadap gangguan konsep diri yang berhubungan dengan kesulitan beradaptasi pada kondisi kronis

C.     INTERVENSI

1.      Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan sendi dan kekakuan yang ditimbulkannya.

Tujuan:Setelah dilakukan tindakan keperawatan nyeri akan berkurang

Kriteria Hasil : Peningkatan kemampuan bertoleransi dengan gerakan sendi

INTERVENSI	RASIONAL
a)      Kolaborasi pemberian analgetik oral non opioid	Untuk mengurangi rasa nyeri
b)      Motivasi klien untuk bergerak perlahan	Dengan bergerak perlahan diharapkan dapat mencegah stress pada sendi yang terkena
c)      Lakukan relaksasi dengan menyuruh klien berendam air hangat	Rendan air hangat dapat mengurangi nyeri
d)      Bantu klien menggunakan alat bantu	Alat Bantu berguna untuk memindahkan    beban tubuh pada sendi yang nyeri

2. Resiko tinggi injuri berhubungan dengan kelemahan pertahanan sekunder akibat hemofilia ditandai dengan seringnya terjadi cidera.

Kriteria hasil : Injuri dan komplikasi dapat dihindari atau tidak terjadi

INTERVENSI	RASIONAL
a)      Awasi setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cidera.	Pasien hemofilia mempunyai resiko perdarahan spontan tak terkontrol sehingga diperlukan pengawasan setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cidera.
b)      Ajurkan pada orang tua untuk segera membawa anak ke RS jika terjadi injuri.	Identifikasi dini dan pengobatan dapat membatasi beratnya komplikasi
c)      Jelaskan pada orang tua pentingnya menghindari cidera.	Orang tua dapat mengetahui manfaat dari pencegahan cidera atau resiko perdarahan dan menghindari injuri dan komplikasi.

3. Risiko tinggi terhadap gangguan konsep diri yang berhubungan dengan kesulitan beradaptasi pada kondisi kronis

Tujuan:Setelah dilakukan tindakan keperawatan tidak terjadi gangguan konsep diri.

Kriteria Hasil :Klien mampu mengungkapkan rencana untuk memasukkan keterbatasan ke dalam gaya hidup baru.

INTERVENSI	RASIONAL
a)      Biarkan klien dan keluarga mengungkapkan perasaan.	Mengekpresikan perasaan membantu memudahkan koping.
b)      Tekankan perlunya untuk mendorong partisipasi pada perkembangan aktivitas normal yang tidak akan menyebabkan cedera fisik	Perkembangan aktivitas normal membantu meningkatkan harga diri
c)      Jelaskan tentang semua tindakan yang diprogramkan dan pemeriksaan yang akan dilakukan	Pengetahuan tentang apa yang diharapkan membantu mengurangi ansietas.
d)      Lakukan pendekatan secara tenang dan beri dorongan untuk bertanya serta berikan informasi yang dibutuhkan dengan bahasa yang jelas.	Penjelasan yang jelas dan sederhana paling baik untuk dipahami. Istilah medis dan keperawatn dapat membingungkan klien dan meningkatkan ansietas.

D.    EVALUASI

a)      Nyeri berkurang

1)   Melaporkan berkurangnya nyeri setelah menelan analgetik

2)   Memperlihatkan peningkatan kemampuan bertoleransi dengan gerakan sendi

3)   Mempergunakan alat bantu (bila perlu) untuk mengurangi nyeri

b)      Melakukan upaya mencegah perdarahan

1)      Menghindari trauma fisik

2)      Merubah lingkungan rumah untuk meningkatkan pengamanan

3)      Mematuhi janji dengan profesional layanan kesehatan

4)      Mematuhi janji menjalani pemeriksaan laboratorium

5)      Menghindari olahraga kontak

6)      Menghindari aspirin atau obat yang mengandung aspirin

7)      Memakai gelang penanda

c)      Mampu menghadapi kondisi kronis dan perubahan gaya hidup

1)      Mengidentifikasi aspek positif kehidupan

2)      Melibatkan anggota keluarga dalam membuat keputusan mengenai masa depan dan perubahan gaya hidup yang harus dilakukan

3)      Berusaha mandiri

4)      Menyusun rencana khusus untuk kelanjutan asuhan kesehatan

d)     Tidak mengalami komplikasi

1)      Tanda vital dan tekanan hemodinamika tetap normal

2)      Hasil pemeriksaan laboratorium tetap dalam batas normal

3)      Tidak mengalami perdarahan aktif